Что такое мраморная болезнь у детей, причины и лечение - ZdorovMnogoLet.ru
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (пока оценок нет)
Загрузка...

Что такое мраморная болезнь у детей, причины и лечение

Мраморная кожа у грудничков и новорожденных: причины, симптомы болезни и лечение

Во всех рекламных роликах и на фото в журналах новорожденные и груднички выглядят, как розовые персики — их кожа нежная, бархатистая, ровного, однотонного окраса. В жизни все зачастую бывает совсем не так. Цвет кожи грудничка поражает своим многообразием и изменчивостью. Наибольшее количество тревог и переживаний у молодых мам и пап вызывает мраморная кожа у ребенка, когда сосуды проглядывают и формируют узор, напоминающий вид мрамора. О том, что это такое и опасно ли это, мы расскажем в этой статье.

Что это такое

Мраморная кожа у грудничка — понятие очень растяжимое и объемное. Необычный оттенок и своеобразный рисунок на коже могут быть как признаком болезни, так и вариантом физиологической нормы. Обычно мраморность отмечается на всей площади кожных покровов, хотя в определенных случаях мраморная «сеточка» может образовываться только на щеках или только на ручках ребенка.

Общий цвет кожи может быть как бледным, так и красноватым, а сама сосудистая сетка, образующая мраморный узор, бывает как красноватой, так и всех оттенков синего.

Сама по себе мраморная кожа патологией не считается, такой признак всегда оценивается в сочетании с другими возможными болезнями и состояниями.

Наиболее часто мраморность наблюдается у детей, которые унаследовали от родителей светлую, бледную кожу. Смуглые малыши демонстрируют такой окрас кожных покровов значительно реже.

Физиологическое происхождение

В 90% случаев такая кожа у ребенка говорит о вполне объяснимых и безобидных причинах. Кожа новорожденных значительно тоньше и уязвимее кожи взрослых людей. Она более восприимчива к любым внешним воздействиям, и в первую очередь к перепадам температур. Если взрослый перепада в 1-2 градуса, как правило, не ощущает вообще, то для новорожденного такой перепад очень даже ощутим.

Терморегуляция у малышей, которые только появились на свет, несовершенна. А кровеносная система еще только перестраивается на самостоятельную работу, лишенная плацентарной подпитки. Сами сосуды и капилляры расположены слишком близко к коже. Под воздействием самых различных внешних факторов в том числе и перепадов температур, одни сосуды могут расширяться, другие — сужаться. Расширенные через кожу выглядят более красными, суженные — более синими. Так образуется мраморность.

Такой необычный окрас кожа может иметь иногда, если ребенка купают прохладной водой, переодевают в прохладной комнате, а может быть почти что постоянно мраморной, лишь незначительно меняя интенсивность и очерченность мраморного рисунка. Никаких других тревожных симптомов при физиологической мраморности нет, ребенок здоров, хорошо кушает, спит, развивается и набирает вес в пределах средних норм. Родителей устраивает абсолютно все, кроме оттенка кожи младенца.

Такое состояние не требует никакого лечения или иных мер. Обычно к 3-4 месяцам у ребенка устанавливается терморегуляция, улучшается циркуляция крови в мелких сосудах, и сеточка пропадает сама собой. Этот процесс может и затянуться, но после полугода физиологически обусловленная мраморная сетка – уже большая редкость.

Чаще всего такая безобидная естественная мраморность свойственна деткам, которые появились на свет после трудных и долгих родов, малышам, которые испытывали гипоксию во время нахождения в утробе мамы, недоношенным карапузам, а также детям, которые перенесли внутриутробную инфекцию.

Происхождение патологическое

Мраморный рисунок на коже может говорить о возможных проблемах со здоровьем. В этом случае кожные проявления сочетаются с другими симптомами и признаками, характерными для того или иного заболевания.

Такой необычный кожный покров достаточно часто сопровождает кисту или водянку головного мозга, врожденные пороки сердца, энцефалопатию, полученную в перинатальный период.

Мраморность в этом случае имеет болезненный оттенок (схожа по внешнему виду с серым мрамором), кожные покровы бледные, сосуды сужены, сосудистая сетка синюшная. Кожа почти постоянно прохладная и склонна к потливости, носогубный треугольник часто имеет синюшный цвет.

Догадываться о причинах такого мраморного оттенка родителям в домашних условиях точно не придется, поскольку практически все заболевания, которые сопровождает такой окрас кожи, легко диагностируются в раннем неонатальном периоде, и родители о таких недугах узнают если не в роддоме, то во время первого планового медицинского осмотра, который проходит в 1 месяц.

Достаточно часто появление мраморной кожи родители малышей замечают во время болезни ребенка, на фоне высокой температуры. В этом случае речь может идти о так называемой белой лихорадке — состоянии, при котором на фоне жара у ребенка происходит спазм периферических сосудов. При высокой температуре у ребенка остаются холодными руки, а на коже может появиться мраморная сетка.

Редкие причины

Существует в медицинских энциклопедиях синдром мраморности кожи. Это очень редкое врожденное заболевание, которое связано с патологией сосудов. С 1970 года во всем мире было зафиксировано только чуть более 200 случаев истинной мраморности. Кроме необычного вида кожи, аномалии развития сосудов вызывают и другие изменения в детском организме. Все они прекрасно диагностируются сразу после рождения. Истинной мраморной кожей сопровождаются микроцефалия мозга, гигантские, в том числе, пламенеющие невусы.

При редком врожденном заболевании у ребенка помимо мраморности наблюдается асимметрия лица и тела, конечностей, грубые патологии в структурах головного мозга и центральной нервной системы. Кожные покровы при этом недуге носят постоянный фиолетовый оттенок. Сосудистая сетка очень хорошо различима. Чтобы подтвердить такой диагноз, врачу-генетику придется выходить на селекторную связь с зарубежными коллегами, поскольку в России заболевание крайне мало изучено, а все яркие, описанные и относительно изученные случаи зарегистрированы в основном на Западе, хотя и там прогнозы по врожденной мраморности делать затрудняются – слишком мало практики.

Диагностика

Если у новорожденного в какой-то момент родители обнаружили признаки мраморности кожных покровов, паниковать не надо, но и оставлять без внимания такой признак тоже нельзя. Если мраморный рисунок проявляется снова и снова, нужно попытаться понять, какие факторы ему благоприятствуют и обязательно рассказать об этом врачу-педиатру на очередном приеме.

Если состояние ребенка внушает более реальные опасения и имеются другие симптомы возможной патологии, то медлить с обращением к врачу нельзя.

В зависимости от состояния малыша, врач назначает консультации кардиолога, детского невролога, ревматолога. Из диагностических методов проводят ультразвуковое исследование сердца и крупных сосудов, УЗИ головного мозга (пока родничок не затянут, позже – МРТ). Многое о состоянии здоровья малыша сможет рассказать специалистам электрокардиограмма и энцефалограмма. Вполне возможно, ребенку понадобится консультация дерматолога.

Как лечить?

Физиологически обусловленная мраморная кожа в лечении не нуждается. Состояние проходит само и в довольно сжатые сроки, в среднем через 2-3 месяца. Чтобы помочь ребенку приобрести крепкий сосудистый тонус родители могут практиковать ежедневный укрепляющий массаж, обливания ребенка прохладной водой после основного купания (по методу детского врача Евгения Комаровского, например). Ребенку будут полезны продолжительные прогулки на свежем воздухе, укрепляющая гимнастика и ежедневное принятие воздушных ванн голышом.

Хорошо практиковать раннее плавание. Для самых маленьких (от 1 месяца) для занятий плаванием можно использовать специальные ортопедические круги на шею.

Малыша, склонного к проявлениям мраморности кожи, категорически нельзя перекармливать или перегревать. Это лишь усиливает странные кожные проявления. Лечение патологических причин зависит от того, какое конкретно заболевание будет обнаружено. Многие проблемы с сосудами и врожденные пороки сердца, которые проявляются в самом раннем возрасте мраморностью кожных покровов, требуют скорейшего или несколько отложенного во времени хирургического лечения.

В консервативной терапии используют сосудистые препараты, витамины, физиотерапевтические процедуры. Основная цель лечения — увеличить микроциркуляцию крови, укрепить стенки сосудов. Обычно симптомы мраморной кожи, если они вызваны патологией, проходят после того, как удается устранить основную причину, вызвавшую проблемы с сосудами. Лекарств, которые помогали бы конкретно от странного окраса кожи, не существует.

О лечении врожденной истинной мраморности большинство достоверных медицинских источников ничего сообщить не могут, поскольку эффективных и доказанных методов терапии этого чрезвычайно редкого заболевания еще не разработано. Существуют лишь гипотезы и теории.

Интересные факты

Несколько фактов о мраморной коже:

  • Мраморность кожных покровов может проявиться после долгого и сильного плача. Она не опасна и проходит самостоятельно.
  • У 2% «мраморных» малышей такой узор на коже сохраняется в качестве эпизодически проявляющегося до 3 лет.
  • У 1-2% новорожденных и грудничков, у которых не обнаружено проблем со здоровьем, не удается установить истинной причины мраморной кожи. В этом случае врачи указывают, что причины — идиопатические.
  • Детская физиологическая мраморность кожи может передаваться по наследству. Если у мамы или папы после рождения кожа была такой, то у ребенка она с большой долей вероятности тоже временно станет мраморной.

  • У детей, которых перекармливают, достаточно часто появляется физиологическая мраморность.
  • Непреходящая мраморная «сетка» на коже младенца может означать, что у него повышенное внутричерепное давление. Обязательно следует посетить врача-невролога.
  • 95% детей, родившимся с генетическими синдромами Эдвардса и Дауна, свойственна мраморность.
  • У детей, которые после рождения демонстрировали родителям «красивую» мраморную сетку на коже, в более позднем возрасте кожа больше подвержена травмированию — у них чаще появляются синяки и гематомы, даже при незначительном ударе или неаккуратном касании твердых предметов.
Читайте также:  Из-за чего бывает повышенный ТТГ при нормальном Т4 и Т3

Все об особенностях кожного покрова новорожденных смотрите в следующем видео.

медицинский обозреватель, специалист по психосоматике, мама 4х детей

Остеопетроз (мраморная болезнь)

Мраморная болезнь – это редкое наследственное заболевание, при котором наблюдается уплотнение костей скелета и закрытие костномозговых каналов плотной костной тканью. Обычно впервые проявляется в детском возрасте. Сопровождается утомляемостью при ходьбе и болями в конечностях. Возможны патологические переломы. Из-за закрытия костномозговых каналов развивается анемия, сочетающаяся с увеличением печени и селезенки. Могут наблюдаться деформации скелета, задержка прорезывания зубов, нарушения зрения из-за сдавления зрительного нерва. Диагноз устанавливается на основании объективных данных, результатов рентгенографии и других исследований. Лечение симптоматическое, в большинстве случаев консервативное.

МКБ-10

Общие сведения

Мраморная болезнь (болезнь Албертса-Шенберга, остеопетроз, гиперостотическая дисплазия, врожденный остеосклероз, врожденный семейный диффузный остеосклероз) – редкое наследственное заболевание, сопровождающееся уплотнением костей скелета и уменьшением костномозгового пространства. Заболевание впервые описано в 1904 году немецким врачом Альбертс-Шенбергом. В среднем выявляется у 1 ребенка на 200-300 тыс. новорожденных, однако в некоторых этногенетических группах количество больных может увеличиваться. Так, в Чувашии симптомы болезни обнаруживаются у 1 ребенка из 3,5 тыс., в Мари-Эл – у 1 ребенка из 14 тыс. Такая высокая частота заболеваемости обусловлена особенностями этногенеза коренных жителей этих республик. Лечение мраморной болезни осуществляют травматологи-ортопеды.

Причины

Мраморная болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Причиной изменения структуры костей являются глубокие нарушения фосфорно-кальциевого обмена и дисбаланс между разрушением старой костной ткани и образованием новой. В результате корковый слой кости утолщается, костномозговое пространство сужается вплоть до полного исчезновения. Развивается прогрессирующий остеосклероз, кости становятся очень плотными и, одновременно, хрупкими. Из-за закрытия костномозговых каналов возникает гипопластическая анемия, сопровождающаяся компенсаторным увеличением лимфатических узлов, печени и селезенки.

Патанатомия

При патологоанатомическом исследовании кости больного мраморной болезнью тяжелые, плохо распиливаются, но легко раскалываются. На распиле обнаруживается поверхность с гладкой структурой, по виду напоминающая отшлифованный мрамор. Остеосклеротические изменения развиваются преимущественно за счет эндоста. При этом могут наблюдаться разрастания периоста, из-за которых на поверхности костей образуются участки не плотного, как в норме, а губчатого костного вещества. Костномозговые каналы трубчатых костей сужены или полностью замещены плотной костной тканью. Патологические процессы сильнее выражены в зонах роста. Особенно яркие изменения выявляются в верхней трети большеберцовой и плечевой костей, а также в нижней трети бедренной и лучевой костей – эти отделы «вздуваются» и приобретают колбовидную форму.

Губчатая ткань плоских костей (позвонков, ключиц, черепа) замещается плотным костным веществом. Из-за разрастания костной ткани череп может увеличиваться и деформироваться. Сужение отверстий для выхода черепно-мозговых нервов становится причиной прогрессирующего ухудшения зрения и нарастающей тугоухости. Из-за неравномерной перестройки кортикального слоя и образования шероховатостей на внутренней поверхности черепа могут возникать эпидуральные, реже – субдуральные кровоизлияния.

Читайте также:  В крови повышены лимфоциты

При проведении гистологического исследования выявляется увеличение массы и нарушение архитектоники костного вещества. Костные клетки беспорядочно нагромождены и образуют характерные округлые слоистые структуры, неравномерно располагающиеся в областях энхондрального роста. Из-за накопления таких структур архитектоника кости нарушается, кость пациента с мраморной болезнью становится менее прочной, неспособной переносить обычные нагрузки.

Симптомы мраморной болезни

Заболевание может выявляться у женщин и мужчин любого возраста – от младенческого до старческого. Однако чаще симптомы мраморной болезни появляются в детском возрасте. В ряде случаев процесс протекает бессимптомно, и уплотнение костей становится случайной находкой при проведении рентгенологического исследования по поводу другого заболевания или травмы.

Выраженность клинической симптоматики при мраморной болезни, как правило, зависит от времени появления первых признаков. Раннее начало влечет за собой более грубые изменения со стороны различных органов и систем. При развитии мраморной болезни в первые годы жизни у детей выявляется гидроцефалия, возникающая вследствие уплотнения и разрастания костей основания черепа. Пациенты отстают в росте, поздно начинают ходить, часто страдают от нарушений слуха и зрения. Характерно также позднее прорезывание зубов и повышенная склонность к развитию кариеса.

При более позднем развитии мраморной болезни причиной обращения к специалистам в сфере травматологии и ортопедии становится утомляемость при ходьбе и боли в конечностях. Иногда мраморная болезнь диагностируется после патологического перелома. Чаще страдают бедренные кости, переломы обычно поперечные, возникают при незначительном травматическом воздействии, срастаются в обычные сроки (за исключением переломов шейки бедренной кости, при которых сращения не происходит). В некоторых случаях в области перелома развивается остеомиелит. При одонтогенной инфекции может возникать остеомиелит нижней челюсти. При осмотре физическое развитие пациента, как правило, в норме. В некоторых случаях выявляются деформации конечностей: варусное искривление верхних отделов бедренных костей, галифеобразная деформация голеней и т. д.

Диагностика

Для уточнения диагноза назначают рентгенологическое исследование плоских и трубчатых костей: рентгенографию черепа, рентгенографию позвоночника, рентгенографию бедер и т. д. На всех снимках выявляется резкое уплотнение костной ткани. Эпифизарные отделы трубчатых костей закруглены и утолщены, в области метафизов определяются булавовидные утолщения. Все кости непрозрачны для рентгеновского излучения, кортикальный слой и костномозговой канал не просматриваются. Иногда в метафизарных областях обнаруживаются участки поперечного просветления.

Уменьшение или закрытие костномозговых каналов становится причиной недостаточности кроветворения. У пациентов с мраморной болезнью развивается гипохромная анемия различной степени выраженности. Кожа бледная, возможны жалобы на головокружения, слабость, утомляемость. При осмотре выявляется компенсаторное увеличение лимфоузлов, гепатомегалия и спленомегалия. В крови определяется лимфоцитоз с появлением незрелых форм – нормобластов.

При подозрении на нарушения деятельности различных органов пациентов с мраморной болезнью направляют на соответствующие исследования. При изменениях со стороны системы кроветворения назначают консультацию гематолога, общий анализ крови и УЗИ органов брюшной полости, при ухудшении зрения – консультацию офтальмолога, обзорную рентгенографию орбиты в двух проекциях, оптические и электрофизиологические исследования, при нарушении слуха – консультацию отоларинголога, аудиометрию и исследование слуховых вызванных потенциалов.

Лечение мраморной болезни

Патогенетической терапии не существует. Проводится симптоматическое лечение, направленное на укрепление нервной и костно-мышечной системы. Пациентам рекомендуют употреблять в пищу продукты, богатые витаминами (натуральные соки, творог, свежие фрукты и овощи), выдают направления на массаж, ЛФК и санаторно-курортное лечение. При анемии назначают препараты железа, проводят поддерживающую витаминную терапию, в тяжелых случаях производят переливания эритроцитарной массы.

При патологических переломах осуществляют стандартные лечебные мероприятия: репозицию, наложение гипса или скелетного вытяжения и т. д. При переломах шейки бедра выполняют эндопротезирование тазобедренного сустава. При выраженной деформации костей голеней производят корригирующую остеотомию. Лечение остеомиелита проводят по стандартной схеме, включающей в себя антибиотикотерапию, иммобилизацию, дезинтоксикационные мероприятия, стимуляцию иммунитета, вскрытие и дренирование гнойников.

Прогноз и профилактика

При своевременном предупреждении и адекватном лечении осложнений прогноз при мраморной болезни обычно благоприятный за исключением злокачественных форм с ранним началом и поражением миелогенной ткани. Летальный исход наступает в результате нарастающей анемии или септикопиемии при остеомиелите, возникшем вследствие патологического перелома или одонтогенной инфекции. Профилактика не разработана.

Остеопетроз у детей: причины, симптомы и лечение мраморной болезни с фото

Остеопетроз – генетическое заболевание, поражающее скелет и костный мозг. Сложная патология развития выражается в утяжелении и уплотнении костей. На срезе они гладкие и однородные, в связи с чем недуг принято называть мраморной болезнью. Немецкий врач Альберс-Шенбергом описал патологию в начале 20 века, поэтому существует другой вариант названия — по имени этого хирурга. Остеопетроз также называют по характеру поражения врожденным остеосклерозом или гиперостотической дисплазией. Все эти наименования применяются к одной и той же болезни.

Остеопетроз у детей

Мраморная болезнь встречается редко. По статистике она выявляется у одного новорожденного на 200-300 тысяч практически сразу после рождения. Легкая форма может быть выявлена позже, случайно, при изучении рентгеновского снимка перелома. Болезнь тяжелая, имеет много летальных исходов. Лечением занимаются специалисты-ортопеды.

Внешний вид больного остеопетрозом существенно отличается от здорового. Кожа бледная, имеет место задержка роста, череп развивается неправильно, из-за чего лицо искажено. Ноги деформируются, форма изогнута. Наблюдаются отклонения не только в скелете, но и в психическом развитии. При появлении подобных признаков у малыша родителям следует немедленно обратиться к врачу.

Патология связана с нарушением обмена минеральных веществ. Избыток кальция и других минералов уплотняет и утяжеляет скелетные ткани, при этом кости теряют упругость, нередко ломаются. Переломы происходят в нетипичных местах, в обстоятельствах, при которых их не должно быть. Чаще всего наблюдаются переломы бедренных костей. Кроме указанной патологии костей, при остеопетрозе имеют место такие симптомы:

  • гипохромная анемия – низкое содержание гемоглобина в крови, проявляется в бледности, слабости, утомляемости;
  • гидроцефалия – еще называется водянкой головного мозга, маленькие дети имеют аномально большой объем головы;
  • увеличение печени, лимфатических узлов, селезенки;
  • передавливание зрительного нерва, ухудшение зрения, возможна слепота.

Причины болезни

Мраморная болезнь имеет генетическую природу и передается по наследству. Нарушение баланса между образованием новых и рассасыванием старых клеток костной ткани является основной причиной заболевания. У человека есть два вида костных клеток:

  • остеобласты – отвечают за образование новых клеток;
  • остеокласты – осуществляют резорбцию (разрушение) отработанных клеток.

Остеопороз – это нарушение работы остеокластов. Старые клетки не разрушаются, в результате чего происходит уплотнение ткани. Кости деформируются, сдавливают важнейшие сосуды и нервы, нарушают функционирование организма в целом, что в конечном итоге приводит к летальному исходу. Сбой в работе остеокластов вызывается дефицитом карбоангидразы – фермента, ответственного за утилизацию костной ткани.

Остеопетроз у детей: причины, симптомы и лечение мраморной болезни в детском возрасте

Врожденное заболевание костной ткани – остеопетроз – встречается довольно редко. Это состояние характеризуется повышенной хрупкостью костей и почти всегда передается по наследству. Различают две степени заболевания – первая диагностируется у детей до года и является наиболее тяжелой. Вторая может быть обнаружена в подростковом возрасте или даже у взрослого пациента и имеет более благоприятный прогноз.

Что такое мраморная болезнь?

Остеопетроз (или остеосклероз) часто называют мраморной болезнью. Такое название обусловлено тем, что на рентгенологическом снимке кости больного похожи на мрамор. Их поверхность не ровная, а слегка бугристая. Это связано с избыточным нарастанием костной ткани и нарушением костномозгового кроветворения. В связи с этим скелет становится хрупким, подверженным переломам. В зависимости от разновидности заболевания, повреждения костей могут срастаться быстро, а могут медленнее, чем у здорового человека. Виды остеопетроза:

  • Тяжелая форма. Когда заболевание возникает еще в перинатальном периоде, оно протекает с осложнениями, часто ведет к летальному исходу. Научное название – аутосомно-рецессивная форма.
  • Средней тяжести – аутосомно-доминантная форма. Обнаруживается в подростковом или зрелом возрасте, имеет благоприятный прогноз.

Симптомы остеопетроза

Симптомы остеопетроза могут отсутствовать вовсе, а могут проявиться в виде повышенной утомляемости и периодических болей в руках и ногах. Осмотрев ребенка, специалист отмечает:

  • замедление роста скелета;
  • бледную кожу;
  • рост ниже среднего возрастного показателя;
  • деформация черепа, сильно выдающиеся надбровные дуги;
  • деформация бедренных костей;
  • замедление прорезывания и роста зубов;
  • нарушения зрения;
  • если речь идет о школьнике, он показывает низкую успеваемость и отставание в развитии от сверстников.

Плохая успеваемость ребенка, вкупе с другими симптомами, может стать одним из признаков “мраморной болезни”

Однако часто мраморную болезнь обнаруживают из-за возникновения переломов. Ребенок может сломать руку или ногу в нетипичном месте, тогда после проведения исследований врач ставит диагноз. Другие симптомы могут либо отсутствовать, либо проявляться в смазанном виде и не вызывать у родителей никаких подозрений.

Диагностика

Одним из способов диагностирования остеосклероза является рентген. Специалист изучает снимок костей таза, позвоночника, черепа, конечностей. Если кости скелета рентгенологические лучи просветить не могут, они остаются полностью непрозрачными. Этот симптом довольно характерен для данного заболевания, поскольку указывает на излишнюю плотность костной ткани.

Кроме того, на костях образовываются особые бугры, которых больше всего в плечевом отделе, а также в районе бедер. Заметно изменена структура трубчатых костей – при просвечивании они становятся похожими на мрамор, благодаря хаотичному рисунку более светлых прожилок – это хорошо видно на фото. Есть еще несколько признаков мраморной болезни, которые можно увидеть на снимке:

  • позвонки имеют сплющенный вид;
  • основание черепа утолщено;
  • костные пазухи отсутствуют либо имеют малые размеры.

Лечение

Лечение болезни зависит от возраста пациента. Чем старше человек, у которого диагностирован остеопетроз, тем меньше помощи медиков ему потребуется. То есть когда мраморная болезнь возникла у взрослого (что бывает редко), доктор посоветует ему регулярно проверять гормональный фон в организме, контролировать плотность кости (проходить процедуру денситометрии), а также следить за количеством кальция, попадающего в организм. Что касается ребенка, врач должен сразу же принять меры, иначе опасное заболевание может привести к смертельному исходу.

Отметим, что лечения, направленного на корень проблемы, не существует. Это связано с тем, что остеосклероз – заболевание редкое, и у медиков просто нет достаточного объема клинических наработок.

Медикаменты

В первую очередь детям с таким диагнозом прописывают препараты, нормализующие уровень гемоглобина в крови. Также назначают медикаменты, стимулирующие иммунитет. Кроме того доктор прописывает прием кальция и витамина D. Эти средства отлично себя показали в качестве терапии и профилактики остеосклероза. Специалист может назначить и другие медикаменты, но вышеназванная система лечения является основной.

ЛФК и питание

Важно, чтобы больной выполнял специальную лечебную гимнастику, которую назначают согласно возрасту. Занятия в бассейне – один из эффективных способов воздействовать на формирование скелета. Также ребенку необходимы длительные прогулки и полноценный сон.

Рекомендованные врачом физические нагрузки позволяют поддерживать хорошее состояние ребенка

Ключевым моментом в поддерживающей терапии является питание. Больной должен получать необходимые микроэлементы, витамины вместе с продуктами. Однако рацион составляется согласно возрасту малыша. В меню должны присутствовать молочные продукты, свежие фрукты, соки.

Чтобы не позволить заболеванию деформировать кости скелета, на ранней его стадии рекомендуется ортопедическая коррекция. Следует проконсультироваться у ортопеда, чтобы получить рецепт на специальные корректирующие медицинские изделия.

Хирургическое вмешательство

В особо тяжелых случаях медики рекомендуют хирургическое вмешательство. Среди возможных вариантов оперативного лечения – замена костей имплантами, трансплантация костного мозга, пересадка стволовых клеток, а также хирургическое лечение переломов. Трансплантация костного мозга – наиболее эффективный и действующий метод борьбы с заболеванием. Однако его применяют лишь при злокачественном виде остеосклероза. Дело в том, что для данной операции достаточно сложно найти донора.

Последствия

Опасность остеосклероза состоит не только в вероятности переломов конечностей, а также костей таза, ребер. Это заболевание может вызвать довольно серьезные отклонения, особенно у детей:

  • отставание в умственном развитии;
  • слепоту – за счет разрушения нервных волокон, которые соединяют органы зрения с мозгом;
  • тугоухость;
  • различные нарушения работы печени;
  • кальциноз внутренних органов, среди них спинной и головной мозг;
  • лимфоненопатию;
  • анемию.

Тугоухость является одним из частых последствий “мраморной болезни”

Однако подобные осложнения возможны лишь в том случае, если болезнь не лечить. Тогда она может прогрессировать, и привести к необратимым последствиям. При злокачественной форме заболевания (аутосмно-рецессивной), чтобы избежать осложнений, помочь можно лишь пересадкой костного мозга.

Профилактика

К профилактике данного заболевания следует отнести максимальную информированность о нем будущих родителей. Если у кого-то из родственников диагностирован этот недуг, есть вероятность, что его обнаружат и у младенца. В случае, если существует подобный риск, важно пройти перинатальную диагностику, которая с высокой вероятностью покажет, есть ли у плода отклонения в развитии костной системы. Диагностика может быть сделана на сроке от 8 недель. Конечно, выявление заболевания на столь раннем сроке трудно назвать профилактикой, однако это поможет будущим родителям сделать ответственный выбор.

Рекомендации

Вне зависимости от формы заболевания, а также выбранного способа лечения, родители могут собственными силами облегчить жизнь ребенку. Стоит позаботиться о том, чтобы оградить больного от возможных травм и переломов. Дом желательно оборудовать так, чтобы дверные проемы не имели порожков, ванная была оснащена ручками и противоскользящим покрытием.

Мраморная болезнь – тяжелое, не всегда поддающееся лечению заболевание. Если его выявили у ребенка, родителям не следует опускать руки, лучше приниматься за лечение. Очень многое зависит от грамотной терапии и создания благоприятных условий для развития малыша. Кроме того существуют случаи, когда грозное заболевание внезапно прекращало прогрессировать и долгие годы не напоминало о себе тому, у кого было диагностировано. В любом случае грамотная терапия, тщательный уход за больным и профилактика переломов помогут избежать развития осложнений и вести естественный образ жизни.